Revoluționar. Cercetătorii au efectuat în premieră prima modificare genetică direct în organismul pacientului

16 Noi 2017

O echipă de oameni de știință americani a încercat, în premieră, să modifice ADN-ul unei persoane, modificând codul genetic direct în corpul unui pacient, informează Associated Press.

  • Revoluționar. Cercetătorii au efectuat în premieră prima modificare genetică direct în organismul pacientului

Procedura a avut loc luni, în California, în spepacientului fiindu-i injectate miliarde de copii ale unei gene corectate și CRISPR - un instrument de modificare a genelor, care acționează la nivel molecular, îndepărtând selectiv, părțile nedorite dintr-un genom. Primele rezultate sunt așteptate să apară după o lună, iar certitudinea că metoda este un succes, în trei.

Pacientul, în vârstă de 44 de ani, suferă de o boală genetică rară - Sindromul Hunter, produsă de lipsa sau de disfuncționalitatea unei gene, care împiedică organismul să disocieze moleculele complexe, fenomen care produce deteriorarea corpului, în mod permanent și progresiv.

În cazul în care această metodă se va dovedi una de succes, impactul va fi unul major în domeniul terapiilor bazate pe modificare genetică.

Cercetătorii atrag atenția asupra faptului că această tehnică de modificare genetică, executată în mod direct, în corpul pacientului, nu este reversibilă, nu există un buton Cancel, prin care să se revină în starea originală.

Teste de siguranță au fost deja efectuate în experimentele pe animale, și rezultatele au fost pozitive, dar metoda trebuie privită cu precauție, putând produce consecințe în fața cărora ne-am putea găsi total nepregătiți.

În ciuda acestor riscuri, pacientul supus acestei intervenții genetice efectuate în premieră a fost gata să și le asume.

”Sunt nervos și extrem de nerăbdător. Am așteptat acest moment toată viața, descoperirea unui tratament care să vindece boala de care sufăr. E cumva umilitor, dar am fost gata să-mi asum acest risc. Sper să fie de ajutor, atât mie cât și celorlalți pacienți”, a declarat subiectul experimentului.

Câteva cuvinte despre ce se ascunde în spatele acronimului CRISPR - Clustered Regularly-Interspaced Short Palindromic Repeats), tehnologia pe care se bazează editarea genelor, probabil cea mai importantă descoperire din domeniul biotehnologiei din ultimii ani.

Este foarte important de menţionat că, de fapt, nimeni nu a inventat tehnologia, ea există deja în natură, microbii folosind-o pentru a-şi modifica ADN-ul de milioane de ani.

În ADN-ul bacteriilor există anumite secvențe palindromice repetitive (CRISPR) între care sunt memorate secvențe de virusuri. În momentul în care o bacterie este infectată cu un virus care a fost deja memorat în secvențele repetitive CRISPR,  un complex molecular al bacteriei elimină virusul proaspăt integrat în ADN-ul acesteia.

 

SHARE