Nature, studiu. Ce îi diferențiază genetic pe pacienții asimptomatici de cei care fac forme grave în COVID-19

11 Dec 2020 | scris de Monica Pavelescu

Un studiu publicat în revista Nature, după colectarea datelor de la peste 2.200 de pacienţi internaţi la Terapie Intensivă în spitalele din Anglia, este pe cale să ofere un răspuns situației observate în această pandemie, în care unii dintre cei infectaţi nu prezintă niciun simptom, în vreme ce alţii fac o formă gravă a bolii, ajung la ATI şi mor, scrie BBC.

Nature, studiu. Ce îi diferențiază genetic pe pacienții asimptomatici de cei care fac forme grave în COVID-19

Studiul a fost derulat în peste 200 de unităţi de Terapie Intensivă din Regatul Unit şi a implicat analiza genelor fiecărui pacient în stare gravă.

Genomul pacienţilor de la Terapie Intensivă a fost comparat apoi cu ADN recoltat de la persoane sănătoase, pentru a fi evidențiate diferențele la nivelul genelor.

Gena TYK2 face parte din organismul în care se produce reacţia "furioasă", inflamatoare, a celulelor imunitare. Dacă această genă funcţionează defectuos, ea poate genera o suprareacţie care expune pacientul la riscul unei inflamaţii vătămătoare a plămânilor.

De asemena, gena DPP9, care joacă un rol în procesul inflamator, şi gena OAS, care opreşte procesul de replicare a coronavirusului, sunt alte două gene evidenţiate de comparaţia între materialul genetic recoltat de la pacienţii în stare gravă şi cel prelevat de la persoane sănătoase.

De asemenea, au fost detectate diferenţe la nivelul genei IFNAR2, care are legătură cu producerea interferonului, care ajută la activarea sistemului imunitar de îndată ce este detectată o infecţie.

Se crede că producţia scăzută de interferon poate da virusului un avantaj timpuriu, permiţându-i să se multiplice rapid, ceea ce duce la o formă mai gravă a bolii.

Mecanismul care implică interferonul a fost menţionat în alte două cercetări recent publicate în Science, care au analizat efectele unui nivel redus al acestei molecule, în urma mutaţiilor genetice şi afecţiuni auto-imune.

Dr. Vanessa Sancho-Shimizu, genetician la Imperial College London, este de părere că rezultatele studiului furnizează o percepție fără precedent asupra biologiei COVID-19.

”Este un real exemplu de acuratețe în medicină, în care am identificat momentul în care lucrurile se desincronizează în mod particular pentru un individ.

Rezultatele acestor studii genetice ne vor ajuta în identificarea unor căi moleculare particulare, care ar putea deveni țintă într-o intervenție terapeutică”, a declarat geneticianul pentru BBC.

Studiul genomic a mai confirmat faptul că există un grup de gene pe cromozomul 3, strâns legate de manifestările severe ale bolii, dar care nu a putut fi explicată până în prezent, fiind necesară o aprofundare a cercetării. 


CLICK - Follow us on Google News